2022-07-10 17:30:07

Zakopane

A wszystko przez jeden gen

Gdy żałobę przerywa radość narodzin, a tę - dramatyczna diagnoza, życie wywraca się do góry nogami.

Mieli przed sobą perspektywę kariery na wysokich szczeblach korporacji. Wydawałoby się, że plan jest jasny, cele wyznaczone, a droga do sukcesu stoi przed nimi otworem. Jakkolwiek ten sukces rozumieć. Ale życie wprowadziło do ich planu korekty. I to mocno.

Poznali się w Łodzi. Pracowali w branży ubezpieczeniowej. Magda Czerwińska, zakopianka, nie myślała wracać pod Tatry. Była szefem działu marketingu, Piotr Wyraz, łodzianin, zajmował się wdrażaniem systemów sprzedażowych. Współpraca na gruncie zawodowym przeistoczyła się w gorący związek w życiu prywatnym. Pobrali się już blisko 17 lat temu.

Maja, pierwsza córka, urodziła się w mieście włókniarzy w 2007 roku. Wkrótce potem zachorowała mama Magdy - nowotwór. Gdy rok później na świat miała przyjść Lenka, zachorował i tato Magdy. A że prowadził w Zakopanem firmę ubezpieczeniową, trzeba było przyjechać, by pociągnąć rodzinny biznes. Przynajmniej przez jakiś czas, do wyzdrowienia. Ale nic z tego. Obydwoje rodzice zmarli krótko po sobie jesienią 2008 roku.

- Wydawało mi się wówczas, że większej tragedii jak cierpienie i śmierć obojga rodziców, które działy się w tym samym czasie nie można sobie wyobrazić - wspomina Magdalena.

Dziś wie, jak bardzo się myliła.

Doktorze, jak my teraz będziemy żyć?

Lenka nie zobaczyła dziadków nawet swymi niemowlęcymi oczami, choć przyszła na świat miesiąc przed czasem. Rodzice szybko musieli przestać myśleć o żałobie. Po trzech tygodniach ich maleństwo trafiło do szpitala. Miała rozległe zapalenie płuc. Nikt nie połączył w całość faktu, że do tego ma częste biegunki i nie przybiera na wadze.

- Dziś w badaniach przesiewowych natychmiast by wyszło, co to za choroba. Niestety wówczas robiono je w ramach pilotażu w zaledwie kilku województwach, ale nie w Małopolsce - zauważa Piotr.

Niestety, po dwóch tygodniach Lenka znów trafia do zakopiańskiego szpitala. Przyjmujący ją na oddział lekarz powiedział tylko, że dawno nie widział tak wyniszczonego dziecka. A Lenka mimo szpitalnego leczenia, transfuzji, nadal marniała w oczach.

- Ktoś mnie zapytał, czy w rodzinie nie było jakiejś genetycznej choroby. Nie przypomniałam sobie żadnej. Gdyby mama żyła, na pewno by mi przypomniała. Ona na takie rzeczy zwracała baczną uwagę. Wieczorami w szpitalnej izolatce, zaczęłam przeczesywać internet. Trafiłam na hasło "mukowiscydoza". I olśniło mnie: chorował na nią wnuk siostry mojej mamy.

Lenka miała trzy miesiące, kiedy trafiła do poradni w Rabce. Lekarz powiedział, że na pierwszy rzut oka widać wszystkie typowe objawy. Ale dla potwierdzenia kazał zrobić proste badanie chlorków w pocie. Potwierdziło się.

- Świat nam się zawalił w jednym momencie. Jedyny raz widziałam, jak mój mąż płacze. Nie dość, że byłam w żałobie, z którą nie potrafiłam się uporać, to jeszcze okazało się, że dziecko cierpi na śmiertelną chorobę - wspomina, jakbyśmy byli właśnie w gabinecie, w którym usłyszeli diagnozę. Po policzku znów spływa jej łza.

Jednak trzeba było szybko wziąć się w garść. Lenka potrzebowała pomocy. Szczęśliwie doktor Andrzej Pogorzelski, jeden z najlepszych specjalistów od mukowiscydozy w Polsce, powiedział słowa, które zapadły im głęboko w pamięć. I stały się bodźcem do działania: to choroba, z którą da się żyć. I że są w stanie wspierać dziecko w walce z nią!

- Mieliśmy tysiące pytań. A mnie przyszło do głowy jedno: jak my teraz będziemy żyć? A on odpowiedział krótko swoim ciepłym i spokojnym głosem: normalnie. Te słowa dały nam ogromną nadzieję i do dziś są drogowskazem ja radzić sobie z trudami choroby. Potem okazało się, że to "normalnie" jest absolutnie nienormalne - dodaje Magdalena.

A gdzie tatuś?

Tymczasem ich zawodowe życie wywróciło się do góry nogami. Magda zrezygnowała z pracy na rzecz opieki nad chorym dzieckiem, Piotr po stażu za granicą musiał jeszcze dokończyć rozpoczęty w łódzkiej korporacji projekt. Potem rzucił obiecującą pracę, wyjechał do Zakopanego, by poprowadzić firmę po teściu i zająć się rodziną. Zachowanie higienicznego reżimu w małym, zakopiańskim mieszkanku wcale nie było proste. Zdecydowali więc, że Magda wyjedzie z dziećmi do Krakowa, gdzie niegdyś jej rodzice szykowali sobie mieszkanie na emeryturę. Było bezpieczniej - w razie czego bliżej do szpitali. Piotr przyjeżdżał tylko w weekendy, gdy zamykał swoje zakopiańskie biuro. Aż któregoś dnia Maja, starsza córka, w przedszkolu miała narysować swoją rodzinę. I namalowała, jak potrafiła.

- A gdzie tatuś? - zapytała pani.

- Tatuś jest w pracy - odpowiedziała.

Magdalena szybko spakowała walizki i wraz z dziećmi powróciła do Zakopanego, bo życie całej rodziny nie powinno być podporządkowane tylko chorobie.

Normalność w leczeniu Lenki wcale nie była łatwa. Diagnoza potwierdziła, że dziewczynka cierpi na pełnoobjawową mukowiscydozę z mutacją genu odpowiedzialną za ciężki przebieg choroby.

- Po takiej diagnozie często małżeństwa się rozpadają, nie zawsze rodzice są w stanie poradzić sobie z tym wszystkim. Sama świadomość, że przecież przekazało się dziecku śmiertelny gen, dla wielu jest nie do zniesienia - zauważa Piotr.

Tymczasem - jak zgodnie przekonują - kluczem jest skupienie się na chorym dziecku i codziennej rutynie. Bo leczenie mukowiscydozy nie polega na codziennym podawaniu tabletki. To godziny żmudnej fizjoterapii wykonywanej w domu i długotrwałe inhalacje, by udało się odkrztusić gęstą, lepką wydzielinę. Dziś technologia się zmieniła, ale jeszcze kilkanaście lat temu, gdy Lenka była malutka, podstawą było żmudne, codziennie oklepywanie piersi, by śluz oderwał się od dróg oddechowych. Do tego izolacja od innych chorych, by nie przywieźć ze szpitala bakterii, która diametralnie pogarsza stan.

- Cały czas siedzimy jak na bombie. Czujemy się szczęściarzami, bo Lenka mimo złego genu, chorobę przechodzi w miarę łagodnie. Uprawia sport, trenuje biegi narciarskie. Jednak cały czas jest przed nami wizja, że kiedyś pogorszenie nastąpi - przyznaje Piotr.

Szczęście razy trzy

Są rodzicami jeszcze trzeciego dziecka - Ignasia. Urodził się trzy lata po Lence. - Podczas ciąży cały czas wracała obawa, czy nie przekazaliśmy dziecku złego genu. Baliśmy się ogromnie, czekając na wyniki badań. Ale okazało się, że na świat przyszedł zdrowy, dorodny chłopiec - cieszy się mama.

Płomyk nadziei i jego przygasanie

Cały czas żyli, wydawało się złudną, nadzieją, że znajdzie się jakieś lekarstwo, które przekreśli fatalną liczbę 22. Bo tyle wynosiła średnia wieku chorych na mukowiscydozę, gdy rodzice Lenki usłyszeli diagnozę. Nadzieja zaczęła nabierać realnych kształtów. Szansą okazuje się już nie przeszczep płuc, który dotąd był jedynym sposobem na odsunięcie o parę lat wyroku śmierci, ale i nowoczesne terapie przyczynowe dające możliwość poprawy stanu zdrowia i znacznego wydłużenia życia, choć w naszym kraju długo nikt jeszcze nie mógł tego doświadczyć na sobie.

Promyk nadziei pojawił się, gdy wyniki leczenia okazały się skuteczne dla blisko 90% chorych i zaczęto walczyć o dostęp do leków w Polsce. Przygasł, gdy okazało się, że terapia jest bardzo droga i nie sfinansuje jej polski rząd. Odżyła po wielokroć, gdy w lutym tego roku wiceminister zdrowia zapowiedział dofinansowanie programu leczenia chorób rzadkich, w tym mukowiscydozy. Wydawało się, że złapali Pana Boga za nogi. Nadzieja znów przygasła, gdy małopolski NFZ przyznał pieniądze jedynie dla części z 227 pacjentów leczących się w rabczańskim instytucie.

- Nie spodziewaliśmy się takich problemów po ogłoszeniu refundacji - żali się Piotr.

- Choć nasze dziecko jest w na tyle dobrym stanie, że może jeszcze trochę poczeka to dla wielu chorych te leki są ostatnią deską ratunku. Oni nie mają już czasu. Z drugiej strony nie powinno traktować się tych leków ratunkowo. Badania potwierdzają, że im wcześniej zacznie się je przyjmować, tym większa szansa na wydłużenie życie chorego, więc nasz spokój związany z chwilowo dobrym stanem Leny jest pozorny - dodaje Magdalena.

Nie zgadzają się na opieszałość systemu i podobnie jak inni pacjenci, znów siedzą jak na bombie z nadzieją, że nie wybuchnie. Liczą, że program leczenia zostanie wdrożony jak najszybciej dla wszystkich kwalifikujących się pacjentów i doczekają terapii, która może zmienić oblicze mukowiscydozy. Leku, który znów wywróci ich życie do góry nogami. I wówczas wszystko będzie prawie normalne.

Mukowiscydoza

W Polsce na mukowiscydozę choruje blisko 2000 osób. W wyniku defektu genetycznego organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia w wielu narządach, a przede wszystkim w układzie oddechowym i pokarmowym.

Mukowiscydoza największe spustoszenie czyni w płucach chorego, prowadząc z czasem do ich całkowitej niewydolności. W konsekwencji jeszcze niedawno jedyną szansą na przedłużenie życia był przeszczep płuc.

Obecnie są już najnowocześniejsze terapie działające na przyczynę choroby, a nie tylko łagodzenie jej objawów. To leki, które zmniejszają liczbę zaostrzeń, poprawiają parametry funkcjonowania płuc, a w konsekwencji wydłużają życie. Ten przełom w leczeniu dostępny jest tylko dla części chorych, z konkretnymi mutacjami.

Józef Figura

Reklama

Komentarze Facebook

Powyższe komentarze są prywatnymi opiniami użytkowników portalu społecznościowego Facebook.
Redakcja 24tp.pl nie wpływa na treść oraz nie odpowiada za wpisy dokonane przez użytkowników portalu Facebook.

Dodaj komentarz

Reklama

Nie ma jeszcze komentarzy do tego artykułu.

Reklama

Galerie

Wielkie Forum Samorządowe pod Giewontem

Grecko-chrześcijańskie tropy pod Giewontem

Dom Pamięci w Miejskiej Galerii Sztuki w Zakopanem

Tu króluje rzeźba, "Jutrzenka", sala po prawej

Na osnowie czasu, czyli pół wieku Małgorzaty Kowalczyk

Agata Kowal w "Jutrzenkowej" Galerii ARTPARK

Okno pogodowe nad Morskim Okiem

Morskie Oko w komiksie

Po ślubowaniu i pasowaniu

Odkopywanie Zakopanego w Hyrnym

Pamiętają o Tischnerze, pamiętają o Szymanowskim

Szpulki w Jutrzence

Z Placu Niepodległości na podhalańskie drogi

Maciej Pinkwart i Kapela Hanki Wójcik w Kombinacie

Jak górali z Tatr wygnali, żeby stworzyć TPN

Tatrzańskie Chichoty, czyli z wizytą na plenerze im. Anny Górskiej

Macierzyństwo na szkle malowane i nie tylko

Warszawa ma "Złote tarasy", a Zakopane tarasy cenniejsze od złota

Na dnie oceanu w Kolibie

Nagrody za Macierzyństwo rozdane

Punk Styku u Rząsów

Sportowcy HANDICAP Zakopane podsumowali sezon

Nauczyciele i sportowcy docenieni w Poroninie

XXXII Jesienny Wyścig Rowerowy w Małem Cichem

Zaufaj Panu już dziś

Malarstwo Beaty Kołaciak w Jutrzence

Biesiada pod Giewontem

Adam Bałdych i Daniele di Bonaventura U Wnuka

Dawid Lubowicz Quartet U Wnuka

Kapele, instrumentaliści i śpiewacy ludowi na scenie

Zobacz pozostałe galerie

Ogłoszenia zobacz więcej dodaj ogłoszenie

MOTORYZACJA | sprzedaż
SKUTER SNIEŻNY POLARIS. 515 503 494.
NIERUCHOMOŚCI | wynajem
Zakopane centrum - MAŁY POKÓJ Z BALKONEM NA DŁUŻEJ - TANIO - 502 879 648.
KUPNO
OBWOŹNY SKUP ZŁOMU - dojazd do klienta. SKUP STARYCH SPAWAREK. 536 269 912.
USŁUGI | inne
PRZERÓBKI - KOŻUCHÓW, FUTER, NA PILOTKI NOWEGO KROJU. NIEDROGO, PROFSJONALNIE. 606989935.
NIERUCHOMOŚCI | sprzedaż
DZIAŁKA 11 arów + DOM DREWNIANY I BUDYNEK GOSPODARCZY - okolice Jordanowa. 790 759 407.
SPRZEDAŻ | zwierzęta
KOŃ karo-gniady, 6.700 zł. 790 759 407.
SPRZEDAŻ | zwierzęta
WAŁACH ŚLĄSKI 3-letni, zajeżdżony, 7.700 zł. Sprzedam lub zamienię na starszego. 790 759 407.
SPRZEDAŻ | budowlane
WIĘŹBA 980 zł/kubik. KANTÓWKA, DESKI, ŁATY. 790 759 407.
USŁUGI | budowlane
WYKOŃCZENIA WNĘTRZ, REMONTY, ZABUDOWY GK, ADAPTACJA PODDASZY. 660 079 941.
SPRZEDAŻ | różne
OPAŁ BUK. 660 079 941.
USŁUGI | budowlane
REMONTY, WYKOŃCZENIA, PŁYTKI, PANELE, MALOWANIE itp. OBRÓBKI BLACHARSKIE (balkony, tarasy, podbitki). 796 544 016.
PRACA | dam
Pensjonat w Zakopanem zatrudni KONSERWATORA. Praca na 1/2 etatu 602367501
PRACA | dam
Polskie Koleje Linowe S.A. - lider wśród operatorów kolei linowych w Polsce, obecnie poszukuje osób na stanowisko: Młodszy specjalista DS. OBSŁUGI KLIENTA. Miejsce pracy: Zakopane. CO BĘDZIE NALEŻEĆ DO TWOICH OBOWIĄZKÓW? - Kompleksowa obsługa klienta w stacjonarnych Biurach Obsługi Klienta i telefonicznym BOK, - Udzielanie informacji dotyczących usług PKL S.A., - Rozwiązywanie sytuacji nietypowych, - Dbanie o najwyższy poziom satysfakcji klientów PKL S.A. DOŁĄCZ DO NAS! Więcej informacji i rekrutacja: https://www.pkl.pl/post/mlodszy-specjalista-ds-obslugi-klienta.html
WWW: www.pkl.pl/post/mlodszy-specjalista-ds-obslugi-klienta.html
NIERUCHOMOŚCI | sprzedaż
SPRZEDAM MIESZKANIE KRAKÓW - KURDWANÓW - ŚWIETNA LOKALIZACJA. Oferujemy na sprzedaż jasne i przestronne mieszkanie położone w zadbanym budynku na osiedlu Kurdwanów. Powierzchnia 28,12 m kw. Budynek wyposażony jest w trzy windy, w tym jedną towarową. UKŁAD MIESZKANIA: - duży pokój z wnęką (nyżą), - jasna kuchnia z oknem, - duża, oszklona loggia, - piwnica przynależna do mieszkania. Mieszkanie jest słoneczne i ustawne, IDEALNE DLA SINGLA, PARY lub JAKO INWESTYCJA POD WYNAJEM. Lokalizacja zapewnia szybki dojazd do centrum oraz dostęp do pełnej infrastruktury - sklepy, przystanki komunikacji miejskiej, szkoły i tereny zielone w zasięgu kilku minut spacerem. SPRZEDAŻ BEZ POŚREDNIKÓW. Cena 450 tys zł - do negocjacji. Kontakt: 604 08 16 43
USŁUGI | budowlane
BUDOWY DOMÓW OD PODSTAW, STANY SUROWE OTWARTE, DACHY, ELEWACJE. 608729122.
PRACA | dam
Przyjmę CIEŚLI DACHOWYCH, DEKARZY, POMOCNIKA DEKARZA. 608729122.
PRACA | dam
Przyjmę MURARZY. Praca Polska, Niemcy. 608729122.
BIZNES
Wydzierżawię działkę w Ludźmierzu przy trasie Nowy Targ-Czarny Dunajec lub przyjmę reklamę. 608 729 122.
NIERUCHOMOŚCI | sprzedaż
Sprzedam DOMY po 100 m2 - Klikuszowa, koło Centrum Narciarstwa. 608 729 122.
PRACA | dam
PAPI SERVICE SP. Z O.O. ZATRUDNI KIEROWCÓW. WYMAGANE KAT. C+E ORAZ UPRAWNIENIA ADR. MOŻLIWE PRZESZKOLENIE ADR/TDT Z ZAKRESU PRZEWOZU PALIW PŁYNNYCH . TEL.602290555
NIERUCHOMOŚCI | kupno
Kościelisko---kupie działkę pilnie tel 660797241.
PRACA | dam
Zatrudnię do sprzątania apartamentów w okolicy ul. Strążyskiej w Zakopanem (wskazane auto w celu dojechania do apartamentów). Praca na stałe, 3-4 dni w tygodniu (gdy są wyjazdy w weekendy również) w godzinach od 9-15. Informacja tel. 609097999
Tel.: 609097999
PRACA | dam
Karczma "Czarci Jar" poszukuje osoby na stanowisko POMOC KUCHENNA. Tel. 602 366 750.
PRACA | dam
Spółka POLSKIE TATRY S.A. zatrudni do pensjonatu w Zakopanem pracowników na stanowisko KELNERKA/KELNER ORAZ POKOJOWA. Praca stała na podstawie umowę o pracę. Telefon kontaktowy: 502 037 215 www.praca.polskietatry.pl
USŁUGI | inne
MYCIE DOMÓW GÓRALSKICH W ŚRODKU - WOLNE TERMINY - 880 363 281.
PRACA | dam
ZATRUDNIMY W KARCZMIE oraz W BARZE MLECZNYM: KUCHARZA, DOŚWIADCZONĄ POMOC KUCHENNĄ, OBSŁUGĘ BARU MLECZNEGO. Zakopane, bez zakwaterowania - 600 035 355.
PRACA | dam
Zakopane - Samodzielny księgowy - księgi handlowe - biuro księgowe AUDITPLUS. https://www.auditplus.pl/praca praca@auditplus.pl
ZDROWIE I URODA
LICENCJONOWANY REFLEKSOLOG: STOPY, DŁONIE, TWARZ. 502 350 983
NIERUCHOMOŚCI | wynajem
Do wynajęcia BUDYNEK W WITOWIE nr 190 (do 2025 r. znajdował się w nim Ośrodek Zdrowia). Tel. 698 508 796.
PRACA | dam
PRACA W AUSTRII - austriacka umowa! 13,56-19,30 Euro/h + diety + darmowe zakwaterowanie. Poszukujemy: murarzy, cieśli, dekarzy, hydraulików, elektryków, malarzy, spawaczy, ślusarzy, monterów, kierowców LKW, operatorów wózków i dźwigów, rzeźników, pomocników, pracowników produkcji i innych fachowców. Wymagane: język niemiecki i samochód. +43 676 5451672, k.otrembiak@hogo.cc
PRACA | dam
PROMOTOR roznoszenie ulotek Zakopane. Atrakcyjne wynagrodzenie.
PRACA | dam
Poszukujemy POKOJOWYCH do sprzątania w aparthotelu w Białce Tatrzańskiej. Oferujemy pracę stałą, sezonową lub dorywczą. Praca w godzinach 8:00 - 16:00 z elastycznym grafikiem i wyżywieniem. 696112266
Tel.: 696112266
USŁUGI | inne
WYCINKA, PRZYCINKA DRZEW W TRUDNYCH WARUNKACH - 691 317 098.
PRACA | dam
Stacja Narciarska Polana Szymoszkowa zatrudni na sezon zimowy do pracy w gastronomii: PIZZERÓW, BARMANKI, BUFETOWE, POMOCE KUCHENNE, OSOBY NA ZMYWAK, OSOBY DO SPRZĄTANIA SALI. Kontakt osobisty pod nr tel.: 693 319 707
USŁUGI | budowlane
FLIZOWANIE, REMONTY, WYKOŃCZENIA. 882080371.
USŁUGI | budowlane
KAMIENIARSTWO. 882080371.
PRACA | dam
NIEMCY: MURARZ, CIEŚLA, MALARZ, OCIEPLENIA, ELEKTRYK, SPAWACZ, KRANISTA. Umowy na warunkach niemieckich. Kontakt: 0048 601-218-955
SPRZEDAŻ | różne
SPRZEDAM OPAŁ SUCHY - 788 344 233.
PRACA | dam
Nowe miejsce na mapie Białki Tatrzańskiej rekrutuje ! Na stanowiska: -kucharz produkcyjny, kucharz wydawkowy, pizzer, pomoc kuchenna, pracownik obsługi sali restauracyjnej Jeżeli jesteś zainteresowany/ zainteresowana pracą zadzwoń, lub wyślij CV. 798625975 restauracjadwatopory@gmail.com
Tel.: 798625975
USŁUGI | budowlane
PŁYTKI, REMONTY, ELEWACJE, PODDASZA. 793 677 268.
USŁUGI | budowlane
PŁYTKI, REGIPSY, MALOWANIE, WYKOŃCZENIE WNĘTRZ. 787 479 002.
USŁUGI | budowlane
OCIEPLANIE DOMÓW na materiałach wysokiej jakości. 787 479 002.
PRACA | dam
KASJER/KASJERKA PRACA W SKLEPIE SPOŻYWCZYM BUKOWINIE TATRZAŃSKIEJ WIĘCEJ INFORMACJI POD NR TEL. 609820250 as.stasik@op.pl
Tel.: 609820250
NIERUCHOMOŚCI | kupno
Skupujemy nieruchomości za GOTÓWKĘ, PODHALE. 600404554
Tel.: 600404554
NIERUCHOMOŚCI | pośrednictwo
Zarządzanie domkami i apartamentami na wynajem krótkoterminowy. 788 63 36 33 www.zarzadzanieapartamentami.info
Tel.: 788 63 36 33
WWW: www.zarzadzanieapartamentami.info
USŁUGI | budowlane
MALOWANIE DACHÓW I ELEWACJI. 602 882 325.
PRACA | dam
Przyjmę PIEKARZA. 607 44 55 66.
SPRZEDAŻ | różne
DREWNO KOMINKOWE. 501 577 105.
USŁUGI | budowlane
OGRODZENIA, www.hajdukowie.pl. 692 069 284.